作为一名儿童罕见病专家，刘丽在临床中见到了太多罕见病患儿和家庭被疾病所困扰。有的罕见病无药可治，还有一些有药可治的罕见病，却因为药物费用昂贵、无法获得而令患儿被阻挡在治愈的门外，令人十分揪心。近些年来，罕见病的治疗受到了越来越广泛的关注。就在今年1月1日，新版国家医保药品目录新增纳入了7种罕见病药物，给脊髓性肌萎缩症、血友病、法布雷病、遗传性血管性水肿、多发性硬化、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病等疾病患者带来了新的希望。治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠价格从70万元的天价降至3.3万元。而在广州，得益于目录的迅速落地叠加政府主导的商业补充健康保险“穗岁康”的保障，患者自付药物费用最低降至不到1万元。

刘丽说，目前国家各层面对罕见病药物保障的种种努力已经取得了很大的成效，希望接下来还有更多具体政策落地，来有力改善罕见病诊疗药物的供给保障等问题。一方面我们当然希望有更多的治疗药物进入医保，另一方面，有一些药品，我们国家企业是有能力生产的，但还需要通过立法、税收政策倾斜或加大投入等方式，提高相关药品生产、销售企业的积极性，来更好地保障这些药品的供给，提高可及性，避免出现“断货”的情况。前一段时间大家关注较多的是高价药物进医保，但其实有一些药物比如治疗“肝豆状核变性”的青霉胺、治疗21羟化酶缺乏症的氢化可的松一类药物，价格便宜却也常有缺药“断货”的情况。

“罕见病的药物保障还是有很长的路要走，现在提高到了写进政府工作报告的高度，接下来我们可以一起期待具体措施的落地。”刘丽说。(记者周洁莹)